报名者方可使用大型Linux伺服器 (前段时间又Viluppuram了1台“大玩偶”！)

已配有完备标识符、资料库，为完成数据挖掘、绘图绘出添砖加瓦

有关专精课程

医学DNA学线上/线下科穴：2023/06/30-2023/07/01

宏DNA线上/线下科穴：2023/07/21-2023/07/23

扩增子线上/线下科穴：2023/06/09-2023/06/11

mRNA组线上/线下科穴：2023/09/15-2023/09/17

报名者镜像：http://www.ehbio.com/Training/

近些年定序生产成本急剧减少，DNA定序逐渐成为医学上的常规性检验。临床DNA定序一般包括全内含子定序 (WES)或全DNA定序 (WGS)，很大地增进了我们对于病症规律性的重新认识，是检验单DNA遗传DNA病或罕见病的法宝，同时也越来越数处用作常见疾病的遗传DNA风险评估。

目前很多医学处室累积了许多病人的WGS/WES数据，但虽然缺少大数据挖掘网络平台或专精的生信专精人才而被长期一拖再拖。许多BizTalk或服务器端的预测虽然预测方式非常有限，缺少对病症大背景信息的深入细致了解和沟通交流，时常调查报告不出来形迹可疑的或明晰的病原位点，也无法作出高质量该文所需的图和表单，导致既无法调查报告给病人，也无法用作学术研究和丰硕成果刊登。有关政策和法律法规也不引导样品criticized及BizTalk预测，此外人类文明遗传DNA资源的收集、科栅、利用和对内合作也应严格遵守

《人类文明遗传DNA资源管理法律法规》

。因此医学处室自己独立预测是满足用户有关医学需求，进行高质量研究，以及保护遗传DNA样品资源的根本办法。

图1. 利用医学DNA定序发现病原遗传DNA变异的工作流程

在这样的大大背景下，易生信培训团队推出《医学DNA学数据挖掘两栖作战》专题培训，为医学医生和有关领域研究人员提供一条走进医学DNA生信大门的捷径，为同行提供学习和交流的网络平台，切实助力大家理解预测原理，完成两栖作战预测。

本专精课程帮助您真正实现医学DNA学数据预测，并根据自己课题的大背景优化预测方案。在本专精课程学习过程中，除了学习基于和语言的标准预测，还包含运用丰富的公共资料库、病症资料库对突变残基进行注释和可视化，也包含了大量下游预测工具和方法，如：一代测序拼接和定序峰图绘出，多序列比对，突变所处的蛋白结构域预测，突变蛋白翻译后修饰的变化，突变对蛋白三维结构的影响预测(表面电荷、化学键、空间位阻、亲疏水性等)，达到医学应用与学术研究双受益。

在专精课程时间的设置上，独创四段式教学(3天集中授课+自行练习2周+再集中讲解答疑+上课视频回看反复练习)，“教—练—答—用”四个环节统一协调，循序渐进，使学员获得独立预测医学DNA数据的能力。

在预测网络平台上，提前帮助您在自己的笔记本电脑或工作站安装Windows+Linux的双系统；与此同时提供1个月的免费Linux云伺服器的使用权限 (配有了全固态硬盘)；各个网络平台上均配有大量，完善的公共资料库资源。确保程序写作、数据传输和两栖作战预测的顺利进行。

专精课程简介

请详细阅读专精课程简介，如果以下内容您全精通，不必参加此培训。

规划，筹备和专家研讨，现组织和开展医学DNA学专题培训专精课程，以便进一步普及和交流医学DNA学预测技术，手把手带您快速入门，节约宝贵的时间，助力科研丰硕成果早日产出。

本专精课程一共3天，每天6节课，共18节课，全部专精课程均理论与两栖作战结合 (只要课上讲的内容，都是要带你亲自实现的预测)。

专精课程覆盖：

医学DNA数据挖掘网络平台搭建 (操作系统与软件);

DNA与内含子组学研究概述;

定序与数据预处理;

经典该文思路与图表解读;

全DNA比对与短变异 (SNV & InDel)检验;

资料库详解 (OMIM, ClinVar, 1000G, ExAC/gnomAD, MalaCards/GeneCards, SWISS-MODEL/AlphaFold);

变异注释和过滤, 变异有害性预测 (SIFT, PolyPhen, CADD, RVIS);

通路和表型富集预测 (GO, KEGG, Reactome, DisGeNET, Human Phenotype Ontology, OMIM Disease等);

蛋白-蛋白互作网络预测;

Sanger定序拼接及峰图绘出, 多序列比对与保守性预测;

突变对蛋白修饰 (磷酸化和糖基化)的影响预测, 突变所在蛋白结构域或保守区预测;

突变对蛋白三维结构影响 (表面电荷, 化学键, 空间位阻, 亲疏水性和残基位置等);

CNV预测，系谱预测及ACMG变异评级。

注意：

本专精课程不包括等结构变异分析。

专精课程大纲

每节课1小时一个主题，理论结合两栖作战，学懂原理，两栖作战实操，全是多年经验和标识符的无私分享。下面是专精课程安排，如：11代表第一天第一节课，23代表第二天第三节课；01、02和03表示课前准备工作 (提前观看有关软件安装等视频和提前进行软件安装直播)。

教程内容简介如下：

一、医学DNA数据挖掘流程

包含从下机数据质控，公共数据准备，DNA比对，到变异检验，过滤和有害性预测等全流程。

图2. 医学DNA学定序数据挖掘流程

对原始定序数据去除低质量碱基和接头序列，确保准确地反映样品身的序列信息。

图3. 定序数据质量控制

流程中涉及大量专精软件，方法和预测工具，尤其是大量下游预测工具，全面解析候选变异的病原机制，预测结果满足用户医学和科研两个方面的需求。

图4. 软件，方法和工具

二、完备的资料库资源

专精课程中配套了最新权威病症资料库，如OMIM，ClinVar和Orphanet；广泛覆盖的人群变异频率资料库，如gnomAD和千人DNA计划(1000G)资料库；蛋白质三维结构资料库，如SWISS-MODEL和AlphaFold等。

图5. 调用丰富的资料库

三、生信图表绘出

使用R语言等统计与可视化工具，绘出常用生信有关绘图，包括：热图 (变异水平)，maftools图 (DNA水平)，DNA的结构、变异位置及结构域标记 (棒棒糖图)，DNACircos图，IGVDNA浏览器，PPI网络图，DNA功能的富集结果图。

图6. 常用生信绘图的绘出。

四、更多下游预测与可视化

在培训时，我们将结合刊登的高质量该文，进一步讲解常用预测图的原理和使用范围，让你不仅读懂图，更知道如何应用作自己的研究，并亲自轻松完成绘图。下面的绘图也都会手把手教会你如何绘出:

1. Sanger定序拼接和绘图，多序列比对，突变所在的蛋白结构域和翻译后修饰残基预测

图7. 序列拼接、比对、蛋白结构域和修饰预测。

2. 基于蛋白三维结构的预测，研究突变对表面电荷、化学键、空间位阻、亲疏水性和残基位置等的影响，进而预测其对蛋白具体功能的影响，解释病症发生的分子机制！

图8. 预测变异对蛋白结构的影响。

学习完本专精课程，你能得到什么？

1. 深彻理解医学定序数据的基本思想

2. 医学DNA学预测和可视化的全套流程

3. 应用作各个领域的预测经验，标识符和刊登级别的结果可视化

4. 丰富的软件和资料库的使用经验

几十款本领域软件的安装，使用教程

常用公共资料库，病症资料库的理解和使用

5. 在医学应用的同时，也能享受科研的乐趣，做高大上且深刻的病症机制解析

6. 高要求的结果可视化

生信热图 (变异水平)，maftools图 (DNA水平)，DNA的结构、变异位置及结构域标记 (棒棒糖图)，DNACircos图，IGVDNA浏览器，PPI网络图，DNA功能的富集结果图；

下游预测与可视化：

Sanger定序拼接和峰图，多序列比对结果图，蛋白结构域及翻译后修饰模式图，突变蛋白的三维结构图

主讲教师

易生信专精课程开发团队。由团队导师，专精课程顾问和多名一线生信工程师组成。

生信工程师

宋红卫：

内含子组，DNA和mRNA组。

叶明皓：

细菌DNA，蛋白质生物学。

孙馥香：

16S，宏DNA和多组学联合预测。

团队导师

授课模式

本专精课程以讲解流程和实际操作为主，采用独创四段式教学：

第一阶段 3天集中授课；

第二阶段 自行练习2周；

第三阶段 在线直播答疑；

第四阶段 培训视频继续学习；

实现教-练-答-用四个环节的统一协调。

培训时间

每天早9点到晚6点，半封闭式教学 (最后1小时为集中讨论时间，最后一天会稍微提前许多，多留出时间讨论，也方便老师乘车返回)

报到时间：专精课程当天

授课地点

在线会议网络平台，如腾讯会议 (线上为线下的实时直播，可随时互动)。

线下地址：

北京：北京市海淀区 财智国际大厦C座C1105 (房间2楼) (北京会议较多，具体线下位置开课前1周通知、确认)；附近有多家酒店，请自行预定。

若疫情影响，新地点临时建群通知

线下专精课程3天会提供午餐，如果有忌口请提前告知。

专精课程价格

专精课程福利

注意事项 *

需自备笔记本电脑，推荐使用Win10系统，4G以上内存(推荐8G)。

专精课程实践根据需要会提供云计算网络平台

培训班所有数据，文档为内部资料，仅供参阅，未经允许不得翻印外传登刊

上课期间禁止录音，录像

成功付款的学员，若临时有紧急事情不能到来的，可申请延期，更换后续培训班；也可申请退款

若开课2周 (含) 前申请退款可退还85%费用；开课3个工作日 (含) 前申请退款退还70%的费用 (若已开发票需承担相应手续费)

不可先延期再退款

报名者镜像：http://www.ehbio.com/Training/