原创 「雷神」基因检测恐患阿尔茨海默症,宣布息影

2023-01-16 0 882

原副标题:「火神」DNA检验恐患帕金森氏症症,正式宣布入行

11月19日,荷里活知名演员莱恩·贝格斯霍普在接受访谈时透露,他们通过DNA检验获知未来极有可能罹患帕金森氏症症,为此他将暂时入行,积极主动面对健康安全隐患。

莱恩·贝格斯霍普因在夜魔侠影片中出演DT英雄人物“火神”而爆红全球,今年仅39岁。

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莱恩·贝格斯霍普在摄制动作类记录片《莱恩·贝格斯霍普:考验无限大》时,医师在他进行最复杂的健康检查后发现,他的DNA构成里包括三个DNAAPOE4的复本,三个源自母亲,另三个源自父亲,科学研究说明,这与帕金森氏症症的信用风险减少有关。

全DNA组关连分析科学研究说明,APOE4是帕金森氏症病最强大的遗传基因信用风险胺基酸,40%-50%的帕金森氏症小儿都存在APOE4。布季谢三个复本的APOE4时,帕金森氏症病得病信用风险将减少3倍,当三个复本都是APOE4时,得病信用风险将提高8-12倍。美国中央大学环境卫生科学研究所2021年的一项科学研究显示,只有2%至3%的人能同时随身携带这三个复本。

莱恩·贝格斯霍普则表示,他对于帕金森氏症症并不孤单,他的曾祖父就罹患该病,“我早已有好多年没有见过他了,我晓得他有时豪情很高兴,甚至会忽然讲出瑞典语。他是三个较好的人,但是早已不认识他们的父母了,这让人伤心。”

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莱恩·贝格斯霍普直言,虽然医师得出的确诊只是三个远方的预测,但依然会让人很忧虑,“我担心我不能控制它,这真的很戏剧性,就像是变态一样,并不是我不想干了,而是去职。”他还揶揄说,自从晓得这件事前,他发觉的免疫力越来越差了,“可能也是一种心理暗指吧。”

莱恩·贝格斯霍普在采访中则表示,人们总是躲避谈及失踪,以为这样就能谁知,但没有人能真正正视失踪,“对我来说,积极主动的一面是我早已晓得了这些信息,我就会作出相应的改变,用最好的工具去做好准备。”

莱恩·贝格斯霍普称记录片公司出品制作方建议他,不要将那段确诊的内容放在电视节目里,但他认为没有谎报的必要,不如诚恳公布,提醒更多人关注他们的健康。

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莱恩·贝格斯霍普则表示,在完成《莱恩·贝格斯霍普:考验无限大》的工作后,他将暂时退出娱乐圈,回到老家澳大利亚休养生息,陪陪妻子儿女过一些简单的生活,“我最大的恐惧就是以后我可能会不记得与他们相处的时光。”

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APOE全称为载脂蛋白E( APOliprotein E ),在人体中,主要有三个等位DNAAPOE 2,APOE 3和APOE 4。APOE是一种299个氨基酸组成(分子量约为34 kDa)的分泌糖蛋白。APOE能够通过其C端结构域结合胆固醇和磷脂,通过N端结构域与其受体相结合1。

APOE2,3,4三者之间的氨基酸序列的区别仅在于112位和158位的氨基酸有所差异(表一)——尽管氨基酸序列的差别如此之小,但是三者在脂质结合的性质以及与受体结合的亲和力方面却有着显著差异1。目前认为APOE 4是阿尔兹海默症( Alzheimer’s disease, AD )的三个高信用风险DNA,APOE 3是中性的,而APOE 2则对AD具有保护作用。

2022年6月22日,一篇名为Cholesterol and matrisome pathways dysregulated in astrocytes and microglia 的科学研究论文在国际顶尖期刊Cell 发表,该科学研究主要以人源细胞模型,人的脑组织(遗体),以及小鼠模型为科学研究对象然后进行转录组测序,差异DNA表达分析等,从而发现APOE 4会导致星形胶质细胞和小胶质细胞中胆固醇以及“基质体”相关的信号通路异常,而这可能是AD潜在的致病原因。

中国老龄协会发布的数据显示,我国60岁及以上老年人中阿尔兹海默小儿约有1507万,对家庭、社会造成巨大负担。遗憾的是,尽管科学界在老年痴呆症上投入了许多精力,但目前仍然没有十分有效的治疗方案来预防或治愈帕金森氏症病。

2022年11月16日,美国麻省理工学院(MIT)蔡立慧团队在Nature上发表了题为:APOE4 impairs myelination via cholesterol dysregulation in oligodendrocytes 的科学研究论文。

该科学研究构建了帕金森氏症病最强大的遗传基因信用风险胺基酸——APOE4在衰老人类大脑中的转录作用的单细胞图谱,发现APOE4改变了人和小鼠少突胶质细胞中胆固醇的生物合成、运输和定位,导致胆固醇异常沉积,且与内质网应激和髓鞘形成减少有关。APOE4通过影响神经元的胆固醇转运来减少髓鞘的形成,从而诱发帕金森氏症病。

中国老龄协会发布的数据显示,我国60岁及以上老年人中阿尔兹海默小儿约有1507万,对家庭、社会造成巨大负担。遗憾的是,尽管科学界在老年痴呆症上投入了许多精力,但目前阿尔兹海默病的科学研究还停留着发病机制上,市面上的药物也主要发挥延缓发病进程的作用,对于预防或治愈帕金森氏症病,道阻且长。

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2019年,科研猫团队发起Hiplot项目。科研猫与多方共建的学术版Hiplot,相关成果发表在Briefings in Bioinformatics杂志;为深度优化用户体验、扩展平台功能,科研猫于2022年11月正式上线Hiplot Pro,全线197个绘图和分析工具,永久免费。网址:https://hiplot.com.cn/

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